...的细胞遗传学分析(pdf) 据报道，在男性不育症中，因染色体异常所致占2.2%~33.0%［1］。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析，结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2004年3月~2006年6月来我科进行不...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期...眼优势与其无关［4］。Zahalkova研究推断出阅读障碍为常染色体显性遗传，在女性中外显率减少［5］。研究发现，学校儿童中，男性发病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影响。在2005年荷兰的一次大范围调查中，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞...
健康健康生活；养生保健；保健常识...人关注和引起争议的。VDR基因由9个外显子组成，位于12号染色体(12q13-14)，第8内含子中的2个内切酶位点BsmⅠ和ApaⅠ及第9外显子中的内切酶TaqⅠ位点是研究VDR多态性的焦点。凡存在内切酶位点的用小写字母表示，无内切酶位点的...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...的侧翼序列构成。保守的侧翼序列使微卫星特异地定位于染色体某一区域，核心序列重复数的差异则形成微卫星的高度多态性[2]。 根据微卫星的结构，Weber等将其分为三类，即完全的（Perfect）、不完全的（Imperfect）和复合的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因：本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性...
词条疾病；神经内科摘要端粒是染色体末端的一种特殊结构，为DNA与蛋白质的复合体，端粒酶是目前发现的唯一能够延长端粒的一种RNA依赖性DNA聚合酶。在肿瘤细胞中端粒酶被激活，端粒酶活性检测将成为临床肿瘤检测的一种新方法。端粒酶调控是...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学【关键词】染色体22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心脏病 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是一种严重威胁患儿健康的常见出生缺陷,在新生活婴的患病率为8‰～10‰,是我国出生缺陷监测的主要病种,也...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第4期...入［7］，②基因重复后的分化［3］。而且，与此相关的染色体运动和重排常造成元件嵌入到邻近的其它基因内含子中，这些邻近基因通常是一些组成性表达或者是与被调控基因功能上不相关的基因［8、9］。一般来讲，进化过...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期【摘要】目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果132例不孕不育患者中，异常核型30例，占22.73%。结论染色体异常，尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。【关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期