Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...话随访;早中期唐筛;预防出生缺陷;健康教育 开展唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)是出生缺陷干预工程的重要组成部分，也是目前减少出生缺陷的最有效办法[1]。电话随访是能够把这项工作更进一步的必要手段，它不仅是医患...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第8期先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...的染色体分析检查可见有3条21号染色体，故又称“21-三体综合征”。这种人智能极低下，长大后生活也不能自理。除了体表异常外，尚有心脏、消化道等内脏畸形。近年还发现母亲年龄太轻或父亲55岁以上时，亦可能有影响。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿，占出生总人口的比例高达5.6%。它...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征（即唐氏综合症）的概率为1:700。 根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2条。而21-...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期...解到，该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法，其检测结果准确率提高到99%，该技术处于国际领先水平，也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组