...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
词条疾病；内分泌科...a,CCRCC)是肾脏最常见的恶性肿瘤。虽然遗传学研究表明3号染色体短臂(3p)的缺失和易位与肾癌发生有关，但其分子机制尚不完全清楚。VonHippel-Lindau(VHL)基因是Latif等［1］在1993年从VHL家族中成功克隆出来的一种肿瘤抑制基因，定位...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第2期...色素瘤等肿瘤转移密切相关。p16基因是定位于人类第9号染色体短臂的一种抑癌基因，其编码的蛋白产物为细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)抑制因子。P16蛋白参与细胞周期的调控，它能竞争性抑制细胞周期蛋白D1与CDK4结合，使抑癌...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第5期...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5～4.0×千个碱基对，占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座，传统上按其产物的结构、表达方式、...
词条...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5～4.0×千个碱基对，占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座，传统上按其产物的结构、表达方式、...
词条...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病