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  • TRPV5与特发性高钙尿症的研究进展

    ...[19]研究发现在转录水平上，降钙素能激活并增强1α羟化酶的基因表达，而1,25(OH)2D3本身却对1α羟化酶的基因表达起负调节作用，具体机制仍然不清楚。PTH对钙的调节是多系统，多途径的，就肾脏而言，除了通过磷酸...

    参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第4期
  • 多毛症

    ...现。（3）先天性肾上腺皮质增生的男性化：肾上腺P450C2l-羟化酶缺乏，P450C11-羟化酶缺乏和3β-HSD缺乏时，肾上腺皮质醇合成障碍与减少，可引起ACTH代偿性分泌增多，导致雄激素分泌过多和肾上腺皮质增生，此时青年女性患者可...

    词条疾病；妇科；卵巢肿瘤
  • 苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

    ...　4.2BH4相关药物治疗如前所述，Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外，也受到BH4的影响，前者缺乏即为典型PKU，而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现，某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水平有所降...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期
  • 艾-荡综合征

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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