...幼粒细胞0.83，中幼粒细胞0.16。细胞化学染色显POX（+）。染色体核型为46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、肾功能及心电图、胸片、腹部B超未见异常。患者入院诊断急性早幼粒细胞白血病（M3型）。入院后，先给予亚砷酸10mg，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...重点实验室出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。染色体异常导致胎儿畸形去年6月，一...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养，G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例，异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一，所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第6期...京重大维多医疗器械有限公司人民币14万元408-QC-12-16-FZ-5染色体荧光原位杂交系统工作站（福州东方医院）国药集团上海医疗器械有限公司人民币35万元508-QC-12-16-FZ-6眼科超声乳化仪（476临床部）福州时代高科医疗器械有限公司人...
医药产业医药经济；招标采购...致的近端肌无力、肌萎缩的一组疾病。儿童发病的SMA为常染色体隐性遗传，临床分为SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位于5q13［1，2］，1995年以后不同的研究小组分别报道了2个SMA候选基因，它们是5q13.1区域...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis，CGHT）是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜（JuliaPastrana）和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...然科学基金课题取得突破性成果——中国人在人体第4号染色体的4q25区域存在痛风变异致病基因。10月份的《中华内分泌代谢》杂志发表了相关研究结果，《国际流行病学杂志》已经接收了相关论文。2003年，青岛大学医学院附属...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描，已确定在染色体lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在与银屑病易感基因相关的突变位点。 银屑病是一种在临床上有特征性皮损的、炎症性、过度增生性皮肤病。在北美及北欧白...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...水平上对肿瘤进行检测。研究结果显示，3号、7号、17号染色体以及9号染色体上的P16基因导演与中国人膀胱癌的发生密切相关。FISH技术具有很高的灵敏性及特异性。对于可疑膀胱癌患者，如果FISH结果阴性，虽然患者有血尿等症...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关