孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期...前诊断的孕妇共48例,主要包括:35岁以上高龄孕妇唐氏综合征(Ds)筛查高风险者;染色体异位携带者;曾生育过染色体病患儿者;其他原因(有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等);伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期...少,应考虑食管闭锁,做染色体检查,有可能合并21-三体综合征、18-三体综合征。如胎儿腹腔内未见胃泡,应仔细检查胸腔有无胎儿胃泡、心轴是否正常,脐血流阻力是否增高,以警惕膈疝发生的可能。 十二指肠梗阻是...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第14期...(80%)不合并其他畸形,但有约20%的患者出现在100种基因综合征中。本例胎儿合并脐膨出,本型脐膨出是腹壁体层在10周后发育停顿,故腹壁缺损小,直径<5.0cm,仅有肠管膨出,小型脐膨出主要与18-三体、13-三体、三倍体、Rli...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第7期...组本组受检病例294例,共发现异常核型24例,其中21三体综合征15例,嵌合体型7例,其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一,21三体综合征(先天愚型),又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期...亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学...术后护理,对57例中~重度肺动脉高压,15例低心排血量综合征,7例肺部感染,15例心律失常患者进行了严密监护,及时发现并严格护理了其中出现的5例肺高压危象,5例重度低心排,4例延迟关胸,4例Ⅲ°房室传导阻滞。总结护...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第18期...五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...等风险”的报告,综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。 根据公开资料显示,唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病,正常人的第21号染色体为2...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻