...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21．三体综合征，是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...小，森林覆盖面大有关。 在鉴定的病残儿中，有3例21三体，其中一个患儿是易位型21三体（21和21号染色体同源罗伯逊易位），对双亲染色体检查，确定其母为相同的21号染色体同源罗伯逊易位，该夫妇不能获得二胎生育标，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...A、α和β地贫、泰-萨克斯病（家族黑蒙性白痴）和脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常（比如神经管缺损）或染色体异常（比如三体）。不幸的是，后一组诊断试验，比如羊膜穿刺...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻