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  • Di George综合征

    ...DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突...

    词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病
  • 迪格奥尔格综合征

    ...DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突...

    词条疾病
  • 第三、四咽囊综合征

    ...DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突...

    词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病
  • 1,3,5-三硝基苯

    ...性毒性：LD50280mg/kg（大鼠经口）；572mg/kg（小鼠经口）致突变性：微生物致突变：鼠伤寒沙门氏菌10μg/皿。微粒体致突变：鼠伤寒沙门氏菌10μg/皿。危险特性：加热至120℃以上时，会发生放热分解。遇火焰或火花迅速燃烧。受到...

    词条
  • 变异性红角皮病

    ...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病
  • Mendes dacosta型红斑角化性皮病

    ...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病
  • 可变性图案状红斑角皮病

    ...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病
  • 变异性红斑角化病

    ...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病
  • 可变性图形红斑角化性皮病

    ...显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病
  • 亨延顿病

    ...疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父...

    词条疾病；神经内科

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