近期研究人员证实一个特异基因的突变可影响急性髓系白血病(AML)的治疗预后，研究报告在线发表在11月11号的《新英格兰医学期刊》（NewEnglandJournalofMedicine）上。华盛顿大学圣路易斯医学院的一个研究小组最初在对一个AML患者进...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...（WASP）基因的克隆[4]，现已发现WAS和XLT均是由于WASP基因突变所致[5，6]，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。现就本病发病机理的研究进展阐述如下。 1WASP基因及其表达产物的结构与功能 WAS是一种单拷贝基因...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...板减少性紫癜(TTP)患者的vWF裂解蛋白酶(ADAMTS13，vWF-cp)基因突变进行检测，以明确诊断并制定相应的治疗方案，研究者用残余胶原结合实验(residual-collagenbindingassay)动态检测1例TTP患者ADAMTS13的活性和抑制物水平。用PCR方法扩增ADAMTS13...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...学肿瘤医院的研究人员揭示了中国肺腺癌人群中热点基因突变谱，这为全面而深入地揭示中国肺癌人群的基因突变谱奠定了一个良好的基础。这一研究成果公布在国际肺癌研究协会举办的专业学术期刊《JournalofThoracicOncology》杂...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...的两个大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发稀疏，出汗减少和牙发育不全。在少数情况下，EDA突变基因已经被发现导致X连锁隐...
参考资料行业资讯；临床快报；口腔科【摘要】通过检测乳腺癌基因组D环区体细胞突变和种系性变异，探讨其与乳腺癌发生的关系。方法提取24例乳腺癌患者癌、癌旁组织及外周血细胞总DNA，PCR扩增各组织线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)基因组D环(Dloop)，基因测序后与...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第4期...m）11月26日消息，基于外周血淋巴细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查，有利于客观进行遗传咨询；产前基因诊断时联合eDNA和DNA两个水平检测胎儿基因突变情况更准确可信，PCR扩...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...炎(乙肝)患者血清及白细胞内的乙肝病毒(HBV)前C区1896位点突变的突变型及野生型分离，探讨HBV有意义突变中，最常见的1896位点突变在外周血白细胞内的存在状态，结合临床进一步阐明乙肝的发病机理。 一、材料和方法 1....
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...严重影响生活质量和交流的常见疾病。它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致[1]。50%的儿童期耳聋被认为与遗传因素有关[2]，而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...炎(乙肝)患者血清及白细胞内的乙肝病毒(HBV)前C区1896位点突变的突变型及野生型分离，探讨HBV有意义突变中，最常见的1896位点突变在外周血白细胞内的存在状态，结合临床进一步阐明乙肝的发病机理。 一、材料和方法 1....
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学