词条分类：染色体异常疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不...
词条分类词条分类；染色体异常拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科...uchenne和Becker型肌营养不良症（DMD/BMD）是我国最常见的与X染色体连锁的隐性遗传性疾病，发病率约1/3300活男婴［1］。该病系肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变所致［2，8］。DMD患者在2～3岁出现肌无力，渐发展成不能行走，12...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...动物体内复制过的约30种基因之一，这一基因位于人类1号染色体上，大约600万年前，之前的SRGAP2基因曾在同一个染色体上进行过不完全复制。复制产生的不完全副本是一种“精简版”的SRGAP2蛋白质。“这些进化后的基因重复与原...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基...
参考资料医学教育；人物专访...学评价程序和试验方法第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；染色体畸变；骨髓细胞染色体畸变...量“异位分泌”导致水钠潴留所致[3]。 人类正常8号染色体含有两个调节肾上腺皮质激素分泌的基因：11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，两者不仅具有高度序列同源性，而且其内含子、外显子排列顺序亦完全相同。生理情...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病