...rrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2～3岁的幼儿发病。一般2～3岁发病，身...
词条疾病；风湿免疫科...物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法，应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断，对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。研究者采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸，测定MPSⅡ疑似患儿血...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。症状体征本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开...
词条疾病；风湿免疫科拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通...
词条疾病；风湿免疫科...，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、...
词条疾病；风湿免疫科...症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发性硬化MultipleSclerosis77多系统萎缩Multip...
词条词条；罕见病