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  • 智能障碍

    ...年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先...

    词条疾病；神经内科
  • 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

    ...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...

    词条疾病；神经内科
  • 弹性假黄瘤病

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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