...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
词条疾病；神经内科...Px可降至正常的36％，杂合子者降至70％。本病由常染色体隐性遗传。 (3)谷胱甘肽还原酶(GSH-R)缺乏 GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在红细胞内有保...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面，巩膜前部也较扁平，有时角巩缘分界不清，角膜基质可有弥漫性浑浊，其中央有一个致密白斑；...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。108个家系中...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系（核性白内障）图3常染色体隐性遗传家系（完...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系（核性白内障）图3常染色体隐性遗传家系（完...
词条疾病...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆