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  • 三、异单基因近交系

    ...样129与129-dy便互交成为了同类系,因为它们两系除dy一对等位基因之外,其他基因都基本是一致的。这一对同类系是天然发生而通过人工选择育种的成功的,用这一对同类系来对肌萎缩症进行对比研究有重大价值。其他诸如在贫...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学
  • 伴性遗传

    ...XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因,其所决定的性状的遗传与由常染色体上的基因所决定的遗传方式没有什么差异。此外果蝇的X染色体上存在断刚毛基因bb时,雄果蝇就不能表现出这种性状,这是...

    词条生物学;DNA
  • Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断

    ...步确定该胎儿是否患病。结果发现该患者COL7A1基因的1条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另1条等位基因第27号外显子上存在3625de111缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。患者妻...

    参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息
  • 限雌遗传

    ...X染色体上隐性基因支配的性状,在Y染色体上存有其正常等位基因时,该性状不会在雄体出现,只在纯结合的雌体中表现出来,此现象称限雌遗传,是伴性遗传的一种类型,也是一种限性遗传。普通果蝇X染色体有一种短毛基因(...

    词条生物学
  • 外显子组测序表明新生显性突变是一种罕见的致死疾病的原因

    ...在与父母中的杂合变异体,而不是寻找每位亲本携带一个等位基因的纯合变异体。一方面,Veltman表示,寻找杂合变异体要略微棘手一些,因为个体携带的杂合变异体比纯合变异体要多得多。但另一方面,他认为,由于突变被认...

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  • 家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究

    ...典型显型遗传。HLA基因分型发现补体C4A*4、补体型S42及DRB1等位基因中的0901和1301两对等位基因与MG相关。结论 遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力。  中图号 R746.1 R354 R392.11 R446.62ClinicalandGeneticStudiesin112Patients...

    参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学
  • 华大基因在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果

    ...连锁的SNPs中表现得更加明显,说明有害多态性突变多是隐性的。  该项研究第一次在如此大规模的样本量下对人类最为重要的编码区进行了全面扫描,获得的数据能够为准确评估MAF大于2%的cSNP提供可靠依据,进而能够用这些...

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  • 揭秘14个遗传怪现象孩子不像爹妈是谁娃

    ...像谁?人类的遗传特征主要有两类:一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征,称为单基因遗传特征如血型、DNA多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代,组成孩子的基因型,一旦形成,不再改变。另一类是复...

    健康健康生活;育儿宝典;婴幼儿
  • 进行性肌萎缩

    ...D)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层,是一种细胞骨架蛋白,有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良(DMD)患者中,由于肌纤维缺乏Dys,肌膜结构的完整性受到破坏...

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  • 进行性肌营养不良

    ...D)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层,是一种细胞骨架蛋白,有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良(DMD)患者中,由于肌纤维缺乏Dys,肌膜结构的完整性受到破坏...

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