...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...力，结合成为氰化高铁血红蛋白，从面恢复细胞色素氧化酶的活力，恢复细胞呼吸。氰化高铁血红蛋白很不稳定，易于再游离出氰基，故给以亚硝酸钠，在转硫酶的作用下游离出的硫与氰基结合成为无毒的硫氰酸盐，经尿排出。...
词条植物中毒...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...a2+时神经、肌肉兴奋性增高，可引起抽搐。铁在体内参与酶的构成和激活，铁与细胞色素氧化酶、过氧化氢酶等10多种酶关系密切，铁形成细胞色素系统、NADH脱氢酶、琥珀酸脱氢酶，这些酶均是重要的电子传递物质，参与很多生...
词条中医学；中药学；清热化痰；清热化痰剂；方剂；祛痰剂；方剂学...VLDL）合成和分泌有关。此外，烟酸还具有促进脂蛋白脂酶的活性，加速脂蛋白中三酰甘油的水解，因而其降TG的作用明显。临床上观察到，烟酸既降低胆固醇又降低三酰甘油，同时还具有升高HDL-C的作用。常规剂量下，烟酸可使T...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...见于溶酶中，故淀粉样蛋白可能经溶酶体中的肽酶和蛋白酶的剪切而分泌出来；③多种损伤的结果，多种实验性损伤如前脑底部去皮质神经元支配的损伤可使老鼠的APP合成增加。人类严重脑外伤可见弥漫性老年斑。神经元内氧化...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍