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  • 智力低下

    ...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...

    词条精神科；疾病
  • 精神发育迟缓

    ...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...

    词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍
  • 精神发育不全

    ...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...

    词条精神科；心理学与精神病学；疾病
  • Azorean病

    ...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Joseph病

    ...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado病

    ...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 男性青春期发育延迟

    ...理状态可引起青春期发育延迟，在临床上较常见的是：①中枢神经系统肿瘤，如颅咽管瘤和生殖细胞瘤等；②下丘脑-腺垂体叶功能减退，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小等；③原发性睾丸功能减退，如克氏...

    词条疾病；内分泌科
  • 马查多-约瑟夫病

    ...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado-Joseph病

    ...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性舞蹈病

    ...良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

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