...期发现携带KCNJ10Cys271等位基因者，特发性全面发作癫痫的易感性明显低于野生型KCNJ10Arg271等位基因纯合子。 ■基因多态性决定药物疗效 药物结合位点的不同是抗癫痫药药效学个体差异的基础，也是个体对药物敏感性不同...
参考资料医学教育；科教新闻...研究：如小鼠黑色素病，即Chediak-Higashi综合征，为白发性遗传病，与人相似。还有白化病、家族性肥胖，遗传性贫血、系统性红斑狼疮、尿崩症等。 9．传染性疾病研究：如钩体病，霉形体病、巴氏杆菌病、沙门氏菌病、淋...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...要因素。目前核酸探针技术在临床微生物学、血液筛选、遗传病诊断和预防、法医学等领域得到越来越广泛的应用，是定性或定量检测特异RNA或DNA序列的有力工具。连接酶依赖的DNA扩增技术多用于单核苷酸多态性的检测。目前的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...增强子元件反式激活了IRF6；此元件的基因变异与唇裂的易感性增高有关。测序分析是在Illumina的测序平台上开展的。至此，研究人员确定p63为腭发展过程中的一个关键调控分子，并提出了一种机制，说明p63和IRF6在人和小鼠的口...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...准医学。在目前这个初级阶段，基因测序可能更多集中在遗传病的诊断，传染病的病原检测，肿瘤的个体化治疗以及药物基因组学方面，也就是根据基因来判断病因是什么、药物能不能用和好不好用等问题。“在这个过程中...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因素则是与内因共同作用的外因。甄二真举例，人类除了遗传病，其它常见的疾病，例如癌症，冠心病或糖尿病等，是在内因和外因共同作用下发病的。比如，A型血的人和O型血的都爱吃腌制食品（环境因素），则A型血的人的胃...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...igashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，...
词条疾病；风湿免疫科...遗传性糖尿病据新华社11月13日电“糖尿病不同于一般的遗传病”，郑州大学医学博士吕玉民说，糖尿病遗传的是易感性，也就是说这些人比别人容易得糖尿病，如果后天不注意就极有可能得糖尿病。糖尿病的病因截至目前依然...
健康行业资讯；专题；世界糖尿病日...患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表现出恶性细胞的表型性状。 许多致...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础