...必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌易感性素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。关于肿瘤患者的遗传因素影...
词条疾病...物特别是腔内抗原物质的致病作用的研究表明，本病具有遗传易感性，黏膜免疫系统尤其是T细胞功能异常，肠黏膜细胞可溶性介质及免疫反应异常在本病发病中起关键作用。病理生理所有部位的克罗恩病均有相似的病理特点。...
词条疾病...前仍使用赖特综合征这一名称。1973年发现赖特综合征有遗传易感性，80%的患者表达HLA-B27，而一般人群中HLA-B27的出现率是6%。有关节炎、尿道炎和结膜炎叁联征的患者常常被称为完全型赖特综合征，而只具备初始感染(如尿道炎、...
词条疾病；风湿免疫科...E)；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。1、遗传性C1缺陷：遗传性C1q缺陷有2种，一种遗传性C1q缺陷是由于不能合成C1q（占60%），因此血肖中测不出C1q的抗原性；另一种C1q缺陷则是由于合成了无功能的C1q...
词条疾病；皮肤性病科...贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在4...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在4...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...在男性中更常见.5%患者可发生同步瘤(一个以上).大肠癌的遗传易感性不明显,但是有"癌症家族"和"结肠癌家族"(如家族性息肉病,Lynch综合征)的报道；在这些家族中结肠直肠癌可发生于几代人中,常出现在40岁前,且较多见于右半结肠....
词条疾病...LE；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。诊断：当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的...
词条疾病...贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在4...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在4...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病