...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...细而软染色体：21三体性。X线：骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常，6个月～2岁时开始表现明显迟缓，但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小，貌丑。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翘...
词条中华人民共和国卫生行业标准...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...的特发性癫痫，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox-Gastaut综合征。发作期典型EEG改...
词条疾病；神经内科...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病