遗传性运动和感觉性神经病

多发性硬化症

...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...

词条疾病；眼科；神经眼科学

多发性硬化

...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...

词条疾病

轴周性硬化性脑炎

...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...

词条疾病；眼科；神经眼科学

常染色体隐性小脑性共济失调

...发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减...

词条疾病；儿科

淀粉样变病和淀粉样关节病

...白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”（炎症性、遗传性和变性类）、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病，而是不同病变的表现，从意外发现的无症状局灶性沉积到有严重...

词条疾病

线粒体脑肌病

...核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy，LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为20～30...

词条疾病；神经内科

多梗死性痴呆

...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

多发性脑梗死性痴呆

...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

多发脑梗死性痴呆

...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

特发性癫痫综合征

...性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。(1)起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作...

词条疾病；神经内科