遗传性血小板功能异常

【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症;肝脏超声　1病历摘要　　患者，男，71岁，因“反复鼻出血十余年，加重伴头晕乏力一月入院。曾多次予鼻腔填塞及电凝血治疗，鼻出血症状未有明显好转。否认家族中存在肝炎、结...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第1期

...溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并...

词条疾病；血液科

30.2遗传病的营养治疗

...本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

继发性血色病1例分析

...见于重型-β-珠蛋白生成障碍性贫血，铁粒幼细胞贫血，遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶或丙酮酸激酶缺陷引起的溶血性贫血。由于无效性红细胞生成，溶血或铁利用佳，以及肠道内铁吸收增加，造成肠道内铁负荷过多。最常见β-珠...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第7期；病例报告

中青年脑梗死

...酰甘油血症，三酰甘油较胆固醇在这部分患者作用更大。遗传性高脂血症也被证明起作用。(2)非动脉硬化：35%归因于非动脉硬化，在＜35岁患者中比例达到51%。①壁间动脉瘤：可能是最常见的非动脉硬化性动脉病。常累及颈动脉...

词条疾病；神经内科

全身弹力纤维发育异常症

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

第二节　小儿贫血的特点

...儿童钩虫病贫血较多见，而广东、广西、四川、福建等省遗传性血性贫血较多见（如地中海贫血），北方地区营养性巨幼红细胞性贫血多见。　　（二）小儿贫血的常见病因　　小儿由于不断的生长发育，其血容量阻随体重增长...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学

艾-荡综合征

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

皮肤弹性过度综合征

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力过度性皮肤

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病