...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科...吸系统H0101肺及气道结构、功能及发育异常H0102呼吸系统遗传性疾病H0103呼吸调控异常H0104呼吸系统炎症与感染H0105呼吸系统免疫性疾病及变应性肺疾病H0106气道重塑与气道疾病H0107支气管哮喘H0108慢性阻塞性肺疾病H0109肺循环及肺血...
词条...换）治疗法适用于：1.真性红细胞增多症。2.红白血病。3.遗传性红细胞增多症。4.血红蛋白病。5.脑型疟疾。6.其他原因引起的红细胞增高。准备：向患者介绍目的、方法和注意事项，取得患者的合作。方法：1.手工法采集患者全...
词条医疗技术名...e-cellanemia镰刀形红细胞贫血症是血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半；红细胞不仅数量少而...
词条疾病...原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。提高下一代的健康质量，提高人口素质，是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前...
词条化验及医学检查...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉...
词条疾病；肾脏内科