...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，也是最常见的SCID，而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
词条疾病；儿科...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
词条疾病；呼吸内科...合成明显增加，使成人红细胞内HbF含量持续增多，故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH）.HPFH的特点是HbF的成年人仍持续较高水平，无明显的临床症状。 2）β地中海贫血的分子基因：β地...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...ｒ因患一种在医学上称为鸟氨酸转氨甲酰酶不足症的罕见遗传性疾病，他在美国宾夕法尼亚州大学人类基因治疗中心接受基因治疗时不幸死亡，从而成为世界上首例死于基因治疗中的患者，这使人们认识到基因疗法同样存在风险...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病