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  • 镰状红细胞

    ...于10。正常值:无(阴性)。化验结果临床意义:阳性:遗传性镰形红细胞增增多增多。附注:计数量增加可相对减少误差。红细胞计数于下午5时至晨7时及餐后有所减少,可达10%,卧床休息较正常活动时可减少达5.7%,故在评...

    词条化验及医学检查;临床血液检查;红细胞
  • 脾功能亢进症

    ...瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等;⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等;⑦类脂质沉积如戈谢病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生如真性经细胞增多、慢性粒细胞白血病及骨髓...

    词条疾病
  • Chediak-Higashi 综合征

    ...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...

    词条疾病;儿科
  • 急性肠系膜上静脉血栓形成

    ...接压迫阻断肠系膜静脉血流;⑥先天性凝血功能异常,如遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷遗传性蛋白质C缺陷遗传性蛋白质S缺陷等,此种多见于年轻患者,既往有深静脉血栓形形形成病史。发病机制:静脉血栓形成后,血栓可...

    词条疾病;普通外科;网膜和肠系膜疾病;肠系膜疾病;肠系膜血管疾患
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化的发病率在一些发达地区明显降低...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化的发病率在一些发达地区明显降低...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 镰形红细胞

    ...nxínghóngxìbāo正常值:无(阴性)。化验结果意义:阳性:遗传性镰形红细增多。化验取材:血液化验方法:红细胞化验类别一:临床血液检查化验类别二:红细胞参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作...

    词条化验及医学检查
  • 迟发性皮肤卟啉症

    ...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性,发生PC...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 先天性非溶血性黄疸

    ...常在新生儿期即出现黄疸。疾病病因目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行,以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍,因...

    词条疾病;消化内科
  • 尼曼-皮克病

    ...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂...

    词条疾病;肾脏内科

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