...板减少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80转甲状腺素蛋白淀粉样变性Transthyretinamyloidosis81肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82肿瘤相关骨软化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau综合征VonHip...
词条词条；罕见病...神经功能异常、家族性糖皮质激素不足、Rozycki综合征、淀粉样变性、遗传性小脑共济失调、下颌面骨发育不全等遗传性疾病共存，本病可能为常染色体隐性遗传。O′Brien和Smart［1］报道在1个父母健康的家庭，7个子女中有5人患...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...功能正常。只有少数造成终身残废。个别患者合并感染或淀粉样变性而死亡。淀粉样变性较多见于全身病例。作者：
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...功能正常。只有少数造成终身残废。个别患者合并感染或淀粉样变性而死亡。淀粉样变性较多见于全身病例。
词条疾病...酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性胆汁性、心源...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性胆汁性、心源...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...重要，前者对激素除外系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、淋巴瘤。 其次，患者HBsAg及HBeAg阳性，ALT正常，虽可考虑为乙型肝炎病毒携带状态，但未经肝活检，未能排除有肝脏病理学改变的隐性感染患者。值得关...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病例示范...制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。 1．糖脂沉积症糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病