...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。主要临...
词条疾病；神经内科...遗传学上，作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
词条疾病；风湿免疫科...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病