遗传性共济失调相关神经病变

多系统萎缩

...自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征（SDS）和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）。实际上，这些疾病之间常常难以截然划分。Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例，提出这3个综合征是不...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

家族性自主神经失调症

...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外，还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。疾病名称：赖利-戴综合征英文名称：Riley-Daysyndrome别名：familial...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

肌张力障碍

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌紧张不足综合征

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合征

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病

...病。此外，他们与科研合作伙伴已共同找到了遗传性小脑共济失调新致病基因TGM6、高度近视致病基因ZNF644、逆向性痤疮的致病基因NCTSTN、阵发性运动源性运动障碍致病基因PRRT2、重症角化性皮肤病Olmsted综合征致病基因TRPV3等致病...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

赖利-戴综合症

...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外，还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。疾病名称：赖利-戴综合征英文名称：Riley-Daysyndrome别名：familial...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

赖利-戴综合征

...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外，还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。疾病名称：赖利-戴综合征英文名称：Riley-Daysyndrome别名：familial...

词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病

家族性缺陷自主症

...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外，还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。疾病名称：赖利-戴综合征英文名称：Riley-Daysyndrome别名：familial...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科