...“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。60%为遗传性耳聋来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%）。耳聋已经成为常见的出生缺陷...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...课题组通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物试验表明，激活这种名为C-RET的基因有助于恢复患者的听力。日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，C-RET基因具有促进神经生长和维持神经功能的作...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...：在过去无症状的青少年出现哮喘样症状的发生过程中，遗传性过敏症和吸烟是独立的危险因素。(Chest2000;117:1330-1335)在过去无症状的青少年出现哮喘样症状的发生过程中，遗传性过敏症和吸烟是独立的危险因素。theMayissueofChest...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。公报说，研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内，发现一种名为“KLF1的蛋白质异常，由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。公报说，研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内，发现一种名为“KLF1”的蛋白质异常，由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...聋发病机制及干预措施的基础研究”列为资助项目，将对遗传性耳聋的发病机制、早期诊断和预防展开具有世界前沿水平的研究。我国13亿人口中有听力言语障碍的人有2780万人，已跃居我国残疾总人数的首位，每年还会新增加约...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组遗传性口形细胞增多症是一种以血液中口形细胞明显增多并超过5％为特征的少见的溶血性贫血。用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问“遗传性耳聋基因芯片检测系统研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗，提供了有效的高科技手段。据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科