...、颠换以及单碱基的插入或缺失等表现形式。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP是人种之间、个体之间差异的遗传物质基础之一，包括对恶性肿瘤等复杂疾病的易感性差异。1SNP的特点SNP作...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第11期...章编号】1680-6115（2004）07-0636-03 血友病甲是最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆凝血因子VIII（FVIII）缺陷造成。FVIII基因位于X染色体，所以患者绝大多数为男性，女性杂合子为携带者，而女性患者罕见。重型血友病自幼...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第7期；综述...，主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。 遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（alleles）；当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时，称为复等位基因（muotiplealleles）。HLA复合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验自“人类基因组计划”完成基因组测序以来，科学家们一直期望能利用这项技术为个人做“基因体检”。昨天，在第33期“走近院士”活动上，中科院院士、复旦生物医学研究院院长贺林介绍了基因测序的最新进展。贺林认为，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组.... 2陈志华，陈惟昌，邱红霞，等.氨基酸的分子结构与遗传密码简并及二维集合分类.生物物理学报，2001，17(1)：187-194. 3赵国屏.生物信息学.北京：科学出版社，2002，87. 作者单位：157011黑龙江牡丹江，牡丹江医学院 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第2期...使潜在的致癌因素如激活的癌基因发挥作用而致癌。 遗传学分析表明，人类的许多肿瘤细胞都有隐性遗传损害，已在染色体上定位的损害见表22-5。表22-5人类肿瘤的隐性遗传损害肿 瘤受损害的染色体神经母细胞瘤、黑色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...因的关键区移码突变致使外显子缺失及与其相连的外显子遗传密码的变化，影响到dystrophin的半胱氨酸富集区和C末端，从而根据移码突变不易判定dystrophin的关键区段。而通过分析整码缺失则有可能达到此目的。如表2对患者临床...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血，是由于β-珠蛋白基因缺失或突变引起的一组血红蛋白病，属常染色体不完全显性遗传性疾病，我国南方地区多见，我省也比较常见。张秀峰等[1]对...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第3期第十三章 基因诊断 长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...生物合成(TheBiosynthesisofDNA) 脱氧核糖核酸(DNA)是生物界遗传的主要物质基础。生物有机体的遗传特征以密码(code)的形式编码在DNA分子上，表现为特定的核苷酸排列顺序-即遗传信息，在细胞分裂前通过DNA的复制(Replication)，将遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学