【关键词】染色体22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心脏病 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是一种严重威胁患儿健康的常见出生缺陷,在新生活婴的患病率为8‰～10‰,是我国出生缺陷监测的主要病种,也...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第4期...，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指（趾）畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指（趾）畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指（趾）畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指（趾）畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指（趾）畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学与人体其他先天性畸形一样，引起手及上肢先天性畸形的原因主要有遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体异常和基因突变，这类因素引起的手及上肢畸形占5%~10%。环境因素，如药物、病毒感染、创伤、酒精中毒、化学物品...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病