...疫缺陷的药物开发重症联合免疫缺陷(气泡男孩症)是一种遗传性疾病，患者体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，该病在新生儿中的发病率为1/100000。重症联合免疫缺陷标准疗法是骨髓移植——期望新的干细胞能够产生新的健...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传，即父母各带一个致病基因，但不发病，了代有25％的可能发病。常见的先天性代谢病有：苯丙酮承症，半乳糖血症，粘多糖症。近年来由于基础科学的突飞猛进和新...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...糖尿症的病人散发出的气味。枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，它的危害在于可毒害脑细胞，造成脑组织严重损伤，引起病人智力显著减退，甚至成为白痴。猫尿味儿常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人...
健康求医问药；健康扫描；疾病自测...特性：在所有噬菌体中，T4噬菌体结构是比较大的，而且遗传结构复杂。它是1945年从一些噬菌体混合培养分离得到，由于它和T系列噬菌体其它成员一样，在大肠杆菌B株显示有活性，自然归入噬菌体T1-7的大系列中。以德尔布吕克...
词条化验及医学检查...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...：0.15～0.17溶血磷脂胆碱：0.11化验结果临床意义：（1）遗传性球形红细胞增增多增多增多症（红细胞膜磷脂质下降，但各成分比例不变）。（2）遗传性口形红细胞增增增多增多增多症（磷脂胆碱增高）。（3）棘形红细胞增增多...
词条化验及医学检查；血液生化检查；脂类测定