...症状的出现。（1）纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症状的出现。（1）纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1....
词条疾病；神经内科...者。5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病，先天代谢病儿的孕妇。6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或血清AFP含量异常高的孕妇。7、脆性X染色体携带者有染色体断裂综合征家系的孕妇。8、近亲中有先天愚型或其他染色体异...
词条生物学...E.Gar-rod）在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O2，就呈黑色。他发现同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚...
词条遗传；疾病...子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球...
词条遗传；疾病；遗传病...染色体隐性遗传病，是由酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病，多数患儿为急性型，起病于新生儿或婴儿期，主要累及肝脏和肾脏，若不治疗会导致肝、肾衰竭甚至死亡。胶囊配方Orfadin于2005年上市，目前已获欧盟及全球多个...
医药产业药品天地；药界风云；新药...化，淀粉样变性、酒精中毒，十二指肠溃疡，营养不良等代谢病 4药物学研究大鼠血压和血管阻力对药物反应敏感，适合研究心血管药物的药理。研究毒扁豆碱的升压作用。此外，大鼠足趾浮肿法是最常用的筛选方法，大鼠...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...防止症状的出现。(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质...
词条疾病；风湿免疫科...防止症状的出现。(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质...
词条疾病；风湿免疫科