...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
词条疾病;风湿免疫科...科技大学同济医院儿科中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组组长/教授杜敏联中山大学医学院第一医院儿科中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组前组长/教授功纯秀北京儿童医院内分泌科科主任,中华医学会...
健康行业资讯;食品安全;安全快报...,干扰动物的饮食反应;这一结果有可能与治疗一类人类遗传疾病有着直接相关性。第二篇Cell论文的共同第一作者、Walhout实验室博士生EmmaWatson说:“为了更好地了解饮食影响线虫基因表达的分子机制,我们进行了遗传筛查,寻...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...同第一作者。研究首次发现,父亲的心理应激,通过表观遗传等机制调控子代的糖代谢状况,进一步证实了环境因素介导的跨代遗传调控作用。 当今社会,随着经济水平的发展,生活方式的转型,焦虑、紧张、抑郁等心理压...
参考资料医学教育;校园动态;上海交通大学医学院...son)在介绍他的几项研究时,甚至直截了当地宣称:“从遗传基因的角度来探寻高血压、心脏病和肥胖近乎浪费时间。” 尼古尔森认为中国人与日本人在遗传水平方面具有很高的相似度,可是从两国国民的血液和尿液中体现...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病;心血管内科...分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发...
词条疾病;神经内科...P5基因吸收锌离子的功能及调控机制;明确ZIP4突变是人类遗传性肠病性肢端皮炎的病因;发现果蝇和酵母锌离子转运新基因FOI和Msc2;与美国科学院院士、国际著名锌营养专家Cousins博士合作阐明了胰腺细胞锌离子外分泌的分子机...
参考资料医学教育;人物专访...断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法,是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的...
词条生物学...运蛋白ZIP家族调控机理,解读了困惑长达半个世纪的人类遗传病肠病性肢端皮炎的病因之谜,也就是在这一时期,王福俤建立了研究金属离子稳态代谢的实验体系。 2004年,王福俤来到哈佛大学,得以在国际著名铁代谢专家Na...
参考资料医学教育;人物专访