...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...
词条皮肤科疾病；毛发疾病；疾病...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...
词条疾病...1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者，是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病，它的地理分布几乎与疟疾完全重叠，因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区，非洲和美国黑人中流行率为10%～20%。在中欧和...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmo...
词条疾病；肾脏内科...或者过热可造成横纹肌溶解。(4)电解质和渗透压的改变及代谢性疾病电解质紊乱(低钾、低磷)、严重水肿、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高渗性昏迷、甲状腺机能减退等代谢性疾病均可导致横纹肌溶解，报道不多，但可致命。(5)遗...
词条疾病...缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...
词条...和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%...
词条疾病...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病