...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...
词条神经内科；脂类沉积病...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...
词条神经内科；脂类沉积病...常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。●家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。●夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。●怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...术的成功，标志着我国治疗急慢性重型肝炎及遗传性肝脏代谢性疾病获重大突破，填补了国内空白，表明我国在这一技术领域已达到国际先进水平。患者张某今年６月来到３０２医院就诊，被确诊为慢性重型肝炎中期合并肝性脑...
医药产业行业资讯；业界动态...程，NLC是一种严重的致死性疾病。儿科研究协会副主席、代谢性疾病研究协会主席、儿童医院疾病研究主要负责人、OHSU医学院儿科分子生物学和遗传学副教授罗伯特•斯坦指出，对于儿童和一个家庭来说，一旦被诊断患有遗...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...都是一大贡献。糖尿病是一种由遗传基因决定的全身慢性代谢性疾病。由于体内胰岛素的相对或绝对不足而引起糖、脂肪和蛋白质代谢的紊乱。其主要特点是高血糖及糖尿。严格地讲糖尿病应该分为四种类型。我们平常比较关注...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的临床前开发，可用于治疗2型糖尿病、脂肪肝以及其他代谢性疾病。研究人员开发了一种抗体，它可通过靶定脂肪组织中一个称为aP2（也称为FABP4）的激素，改善葡萄糖调节和减少肥胖小鼠的脂肪肝。这项研究结果发表在2015年12...
医药产业药品天地；药界风云；新药...括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性神经病包括中毒性周围神经病、代谢性周围神经病、免...
词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科...脂肪肝）高度相关，而降低铁和铁蛋白含量可以缓解这些代谢性疾病症状。然而，铁过载导致的脂肪积累分子机制未知。模式生物秀丽线虫生活周期短，易于开展大规模遗传筛选，研究人员发现，和哺乳动物一样，铁过载可导致...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...可损害肝脏。 27.1.4遗传缺陷引起的代谢异常 这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病，由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学