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  • 马凡综合征

    ...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...

    词条疾病;心血管内科
  • 黏脂贮积症Ⅲ型

    ...致相同来看,目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人,但无黏多糖尿,故称之为假性Hturler综合征,并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 赌博障碍

    ...、病因及发病机制:赌博障碍的病因发病机制主要涉及遗传环境的交互作用、个性特征、心理及神经生物学等因素。遗传因素:遗传因素及非共享性环境因素均对赌博行为有影响,遗传因素对病理性赌博的影响大于普通赌博...

    词条疾病;精神科;精神障碍;成瘾行为所致障碍
  • 弹性假黄瘤病

    ...认为本病马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 精神障碍诊疗规范(2020 年版)

    ...的微管相关蛋白,即tau蛋白。阿尔茨海默病的发病中,遗传是主要的因素之一。目前确定阿尔茨海默病相关的基因有4种,分别为淀粉样前体蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)基因、早老素1(presenilin1,PSEN1)基因、早老素2(pre...

    词条词条;法规文件;诊疗方案;精神科;精神障碍
  • 弹性痣

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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