...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人，但无黏多糖尿，故称之为假性Hturler综合征，并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...
词条疾病；风湿免疫科...、病因及发病机制：赌博障碍的病因与发病机制主要涉及遗传与环境的交互作用、个性特征、心理及神经生物学等因素。遗传因素：遗传因素及非共享性环境因素均对赌博行为有影响，遗传因素对病理性赌博的影响大于普通赌博...
词条疾病；精神科；精神障碍；成瘾行为所致障碍...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
词条疾病；风湿免疫科...的微管相关蛋白，即tau蛋白。在阿尔茨海默病的发病中，遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4种，分别为淀粉样前体蛋白（amyloidprecursorprotein，APP）基因、早老素1（presenilin1，PSEN1）基因、早老素2（pre...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病