连锁隐性遗传

...性片段长度的多肽现象等。　　二、DNA限制性片段多态性连锁分析　　DNA限制性片段长度多态性（restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸

奥尔波特综合征

...见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南

中国聋病防治现状

...资源，发现特征性聋病遗传方式并阐明其发病机理；通过连锁分析获得具有自主知识产权的聋病新基因座的命名、新基因的克隆并申请相关的检测专利；通过绘制常见耳聋相关基因在中国聋人群体中的特征性分布图谱指导病因学...

参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科

托马斯·亨特·摩尔根

...种突变基因定位在染色体上，制成染色体图谱，即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论，为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...

词条人物百科；诺贝尔生理学或医学奖

...与正常人结婚所生子女不会发病，但都是携带者。　　Ｘ连锁隐性遗传病的复发危险率：男性患者与正常女性结婚，所生男孩是正常的，女孩全是致病基因携带者。如女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，男孩有1/2可能发病...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问

X-连锁淋巴组织增生性疾病

...提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对...

词条疾病；儿科

神经系统遗传病

...遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及...

词条疾病；神经内科

儿童哮喘的遗传学研究进展

...，这种连锁是在两个独立人群中发现的，并符合常染色体隐性遗传。这个区域也包括TCRδ链基因，位于α位点内，因此δ链基因可能是连锁的候选基因。虽然这种结果没有独立重复出来，但它提示TCR基因的多态性限制了机体对特异...

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遗传性神经性肌萎缩

...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性运动感觉神经病

...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病