...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...无明显变化。［结论］双管型脊髓纵裂脊髓损害重，且呈进行性加重，精细的手术治疗可以使大多数患者症状缓解，终止神经进行性损伤，确诊后应尽早手术；单管型脊髓纵裂脊髓损害轻，不需手术探查。【关键词】脊髓纵裂；...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...骶管囊肿3例，皮样囊肿1例。脊髓栓系综合征34例中症状进行性加重者20例，静止者14例。随访时间6个月~9a4个月，术后改善28例，恢复正常3例，保持正常14例，无效3例，总有效率94％。术后脊髓空洞减轻（图1~8）或无加重。22手...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第11期...骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损，近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成，建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好，但易导致畸形，少数病例可恶变，放射治...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变...：①持续性或间歇性疼痛，而不能用保守疗法缓解者；②进行性下肢神经功能改变者；③有马尾神经综合征者。手术目的：解除压迫马尾神经和神经根狭窄因素。手术治疗原则：既要彻底减压，又要尽量保持脊柱的稳定性。 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
词条疾病；皮肤性病科...在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患...
词条疾病；风湿免疫科