...。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP表达导致β淀粉样蛋白产生增多，SAPP产生减少。β淀粉样蛋白升高会促进老年...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP表达导致β淀粉样蛋白产生增多，SAPP产生减少。β淀粉样蛋白升高会促进老年...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、...
词条疾病...白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP表达导致β淀粉样蛋白产生增多，SAPP产生减少。β淀粉样蛋白升高会促进老年...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP表达导致β淀粉样蛋白产生增多，SAPP产生减少。β淀粉样蛋白升高会促进老年...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...-5-甲基-4-异吡咯丙酸(AMPA)等，激活此类受体可影响离子的跨膜运动；另一类为趋代谢性受体，不影响离子通道的功能。当谷氨酸与NMDA、AMPA等受体结合，使离子通道开放，Ca2+大量内流，并通过Ca2+发挥细胞毒性作用。所以谷氨酸...
词条疾病；神经外科...性Fas(sFas)的血清浓度存在异常，这是一种因剪切异常缺乏跨膜区域的Fas，可阻断Fas介导的细胞凋亡。GD甲亢期时sFas增加，GD缓解期和HT甲状腺功能正常时降低，而在HT甲减期和无痛性甲状腺炎甲亢期时保持正常。并且，sFas数值与GD...
词条疾病；老年病科