...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合...
词条疾病；神经内科...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。
词条疾病；风湿免疫科...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估（杨晓玲译，1988）。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
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