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  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...应必需终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...应必需终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...应必需终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)

    ...南(2022年版)18.慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)19.血友病A诊疗指南(2022年版)20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)21.自身免疫性溶血性贫血诊疗指南(2022年版)国家卫生健康委办公厅2022年4月3...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多
  • 胎盘穿刺

    ...孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,...

    词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名
  • HIV-1

    ...病例,患者也从同性恋和静脉吸毒者扩大到海地移民、血友病人和受血者以及以上高危人群配偶和子女,这预示一种新传染病开始流行。1982年,美国疾病控制中心将这种新发现独立综合征命名为爱滋病,全称为“获得...

    词条生物学;病毒
  • 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)

    ...南(2022年版)18.慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)19.血友病A诊疗指南(2022年版)20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)21.自身免疫性溶血性贫血诊疗指南(2022年版)国家卫生健康委办公厅2022年4月3...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤
  • BKPyV

    ...发现首例BK病毒相关神经症状患者,BK病毒是该例27岁A型血友病和AIDS男性病人亚急性脑膜脑炎病因,该患者还有肾小管间质性肾病、间质性肺炎,在死亡前14周发生脑积水。组织学检查(包括ISH和IHC)证实病人脑、肾和肺存在BK...

    词条生物学;病毒
  • 人免疫缺陷病毒1型

    ...病例,患者也从同性恋和静脉吸毒者扩大到海地移民、血友病人和受血者以及以上高危人群配偶和子女,这预示一种新传染病开始流行。1982年,美国疾病控制中心将这种新发现独立综合征命名为爱滋病,全称为“获得...

    词条生物学;病毒
  • 羊水检查

    ...断性连锁性遗传病(sexlinkedinheritancedisease,)如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常...

    词条化验及医学检查

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