...三酰甘油和胆固醇都是疏水性物质，必须与血液中的特殊蛋白质和极性类脂（如磷脂）一起组成一个亲水性的球状巨分子，才能在血液中被运输，并进入组织细胞。这种球状巨分子复合物就是脂蛋白。血脂代谢就是指脂蛋白代谢...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...包括移码突变和无义突变等。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达完全缺乏。最近发现错义突变者的CHS蛋白可部分表达，临床表现较轻。也有报道CHS1基因突变同型合子的临床表型轻微者，可见该病的基因表型与临床表型之间...
词条疾病；儿科...排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。治疗方案：如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限...
词条疾病；皮肤性病科...术分流或广泛的侧支循环）；长期的高血氨。同时可能与蛋白质代谢障碍、营养不良、维生素B族缺乏及体内毒性代谢物的积存等多种因素有关。发病机制：由于严重肝病时肝功能明显受损，尤其当门腔或脾静脉吻合术或自然门...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病