...项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类...筛查工作。一年来，山西省共筛查13329名新生儿，筛查出苯丙酮尿症5例，先天性甲状腺低下症6例，11名患儿都得到了及时的诊断和治疗。一年的筛查结果表明，山西省苯丙酮尿症发病率为1/2667，是全国发病率1/11200的4倍多；先天...
健康行业资讯；医疗动态...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现：特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病...
词条疾病...6日，医生终于找到了月儿种种反常行为的根源，她患有苯丙酮尿症。月儿是滨州市无棣县人，四年前随外出打工的父母到天津居住。据母亲朱女士讲，月儿小时候很活泼外向，与其他孩子无异。可就在5年前的一天，母亲无意间...
健康行业资讯；健康快讯...成都地区新生儿筛查率为84.79%，覆盖率为92.08%。目前查出苯丙酮尿症(PKU)患儿21例和先天性甲状腺功能减低症(CH)168例。13岁“PKU娃娃”，生活费吓人13岁的祥祥(化名)是成都市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿。其母...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其...
词条...工作。新生儿疾病筛查有助于早期发现G6PD缺乏、甲低、苯丙酮尿症的患儿，通过早期服药等干预措施，可保障儿童健康成长；新生儿听力筛查有助于早期发现和干预听力障碍的儿童，减少聋哑残疾儿的发生。2006年，按照卫生部...
参考资料医学教育；校园动态；中山医科大学（中山大学广州北校区）...ngsuānniào英文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于...
词条疾病；儿科...新生儿疾病筛查护理目前，我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2007年第4卷第17期