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  • 氨基酸代谢病

    ...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

    词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病
  • 蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析

    ...(5):594.　　7张玉敏，秦金莉.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.中国妇幼保健，2004,19(5):66.作者：谢翠娟作者单位：(天津蓟县妇女儿童保健中心，天津30

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2012年第10卷第7期
  • 褐黄病

    ...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

    词条疾病
  • 褐黄症

    ...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

    词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 黄褐病

    ...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

    词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

    ...方法。　　4.2BH4相关药物治疗如前所述，Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外，也受到BH4的影响，前者缺乏即为典型PKU，而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现，某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期
  • 加罗德综合征

    ...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

    词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 加罗德氏综合征

    ...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

    词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 罕见病药物研发全球缓慢

    ...简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长，需要终身；治疗方法复杂，只能吃...

    参考资料药品天地；专业药学；药学研究
  • PKU患者为特种饮食犯难被曝光无资质企业仍在生产

    ...尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。PKU患儿出生时外表看起来正常，...

    健康行业资讯；食品安全；安全快报

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