...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...围动脉等)、60岁以前发生冠心病(1/3)、肌腱黄色瘤(38%)、脂质角膜弓(28%)、高血压等表现。疾病病因：FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。病理生...
词条心血管内科；内分泌科；疾病...uèzhèng概述：由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高...
词条疾病...等）、60岁以前发生冠心病（1/3）、肌腱黄色瘤（38%）、脂质角膜弓（28%）、高血压等表现。家族性载脂蛋白B100缺陷症在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...Siwe)氏病、黄脂瘤病(韩-薛-柯)综合征、嗜酸性肉芽肿。(5)脂质沉积症：如戈谢病（高雪病）、尼曼-匹克病。(6)脾脏肿瘤与脾囊肿：脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，原发癌灶多位于消化道。脾脏囊肿...
词条疾病；消化内科...、导向性好等特性。为此常采用的方法是：A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延长半衰期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...、导向性好等特性。为此常采用的方法是：A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延长半衰期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并...
词条疾病；风湿免疫科