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  • X-连锁高免疫球蛋白M 血症

    ...续性口炎和复发性口腔溃疡。2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病扁桃体、脾、肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现。自身抗体的出现与血小板减少,溶血性贫血,甲状腺功能减退和关节炎有关。3.肿瘤淋巴组织肿瘤最为常...

    词条疾病;儿科
  • 氨基酸病

    ...氨基酸代谢病的临床表现:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 大脑性瘫痪

    ...碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等,不属本病的范围。临床表现:有四肢肌张力增强,健反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性;上肢肘部微曲内收,运动不灵便;下肢股部明显内收,两膝紧...

    词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科
  • 氨基酸尿症

    ...氨基酸代谢病的临床表现:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 糖尿病患者妊娠对优生有何影响?

    糖尿病是一种代谢异常性疾病,受到遗传与环境因素的相互影响是人类常见病之一,流行于大多数的种族之间。妊娠期的糖尿病孕妇分为两种:一种是在妊娠前即已患上糖尿病,另一种是因于妊娠期生理变化,葡萄糖肾阈降低,...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问
  • 氨基酸代谢病

    ...氨基酸代谢病的临床表现:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神...

    词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病
  • 先天性肾病综合征

    ...婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征,也是一种家族性疾病,它在婴儿期常发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良,精神发育迟缓,传导性听力丧失和色素...

    词条疾病;肾脏内科
  • 染色体22q11微缺失与胎儿先天性心脏病关系的研究

    ...、绒毛细胞中胎儿是否携带22q11微缺失进行产前诊断,减少遗传性疾病患儿的出生率,有利于优生优育。  322q11与胚胎心脏发育的关系  22q11微缺失患者表现为多器官缺陷,而且多是同时发生,在胚胎期有共同的先兆,提示22q11的发...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第4期
  • 出生缺陷干预与优生检测

    随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制,出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一,占围产儿死亡的25%左右,已引起我国计划生育部门领导及广大计划生育工作者的重视。  1出生缺陷的定义及所涉及的...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期
  • 联合免疫缺陷病

    ...性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9~12个月时出现共济失调,也可迟至4~6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3~6岁时出现,也可早在2岁或迟至8~9岁出现。免...

    词条疾病;风湿免疫科

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