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  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 戈谢病

    ...足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...

    词条疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...

    词条疾病;神经内科
  • 世界首例地贫基因疗法试验获成功广西将开展合作

    ...蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病,全球分布广泛,以α和β地中海贫血最为常见,前者主要见于东南亚、中国南方和少数非洲地区等地;后者主要高发于地中海地区、东南亚、中国南方、中东等地...

    参考资料行业资讯;临床快报;血液
  • 艾-荡综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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