...-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，...
词条生物学...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月...
词条疾病；儿科...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
词条疾病；肾脏内科...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
词条疾病；儿科...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形