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  • 戈谢病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;神经内科
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

    ...合征或先天愚型,为人类最先确认,也是最为常见一种染色体病。其发病率约为1:600~1:800。主要特征是严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄(≥35岁)作为唐氏综合征高风险筛...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期

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