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  • Lafora病

    ...死亡。对症治疗可提高患者生活质量。拉福拉病预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药...

    词条神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 拉福拉病

    ...死亡。对症治疗可提高患者生活质量。拉福拉病预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药...

    词条神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病
  • 播散性脂肪肉芽肿综合征

    ...经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。症状体征临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组...

    词条疾病;儿科
  • 黏多糖贮积症

    ...起细胞内贮存黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组...

    词条疾病;风湿免疫科

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